Врожденная нечувствительность к боли (CIP) с точки зрения медицины классифицируется как периферическая невропатия. Фактически это травма или заболевание, которое привело к поражению нервных клеток. Такое редкое состояние лишает больных способности чувствовать боль. Казалось бы, как хорошо ни разу в жизни не чувствовать боли при повреждении тела. Реальность, однако, совершенно иная. Побочные эффекты этого состояния, как правило, доставляют человеку немало проблем.
Изучение возникновения боли является одной из серьезных проблем здравоохранения. Путём проведения ряда исследований выявлено, что в одних только Соединенных Штатах люди тратят около 560 миллиардов долларов в год, пытаясь избавиться от этой проблемы. Конечно, боль дает нам врожденную мотивацию, помогает защитить наш организм в чрезвычайных ситуациях и одновременно заставляет избежать подобных ситуаций в будущем. Кроме того, боль принуждает защищать травмированные части тела, пока они заживают.
Известны случаи, когда младенцы, рожденные с CIP, при употреблении пищи ненамеренно прикусывали свои языки и щёки, что приводило к занесению в организм различных инфекций. Иногда они даже расчёсывали себе глаза до слепоты, и часто, неосознанно касаясь горячих предметов, получали сильные ожоги.
С возрастом болезнь прогрессирует и вызывает многочисленные ортопедические осложнения, а также приводит к деформации костей и появлению неизлечимых микротрещин. Больные иногда страдают болезнью суставов, известной как болезнь Шарко. Это приводит к прогрессивной дегенерации веса несущих суставов и часто вызывает разрушение костей, что может спровоцировать порок развития, потерю трудоспособности. Иногда все завершается ампутацией конечностей. Люди, страдающие CIP, лишены возможности чувствовать запахи. Эта болезнь именуется как аносмия.
Как известно, неприятное раздражение боли является довольно важным фактором в жизни человека. Так почему люди не могут чувствовать боль?
В настоящее время существует 28 мутаций трех известных генов, которые могут привести к диагнозу CIP. Это касается нервных окончаний, которые передают болевые сигналы.
Нейроны, ответственные за болевое раздражение, потенциально зависят от натриевых каналов, которые генерируют нервные импульсы и передают информацию в мозг. Первый выявленный ген, влияющий на CIP пациентов, известен как SCN9A. Мутация этого гена приводит к нарушению работы натриевых каналов. Таким образом, болевое раздражение, которое воздействует на нервные окончания, никогда не достигает мозга.
Другой ген SCN11A также влияет на натриевые каналы. Мутация этого гена может привести к чрезмерной их активности, что также мешает нервным волокнам создавать и передавать импульсы в мозг.
В 2014 году исследователи обнаружили еще один ген, связанный с CIP. Называется он PRDM12 и находится на длинном плече хромосомы 9. В то время как мутации гена SCN9A и SCN11A препятствуют проникновению болевых сигналов, мутация PRDM12 приводит к поражению болевых волокон, которые разрабатываются на все гены. PRDM12 – это аппарат управления всеми генами. Как известно, он регулирует процессы развития других генов, заставляя их быть активными или неактивными. Происходит это в результате воздействия на белок, называемый хроматином, который играет важную роль в развитии нервных клеток.
Когда исследователи изучали биоптаты из 11 неродственных семей с разными мутациями PRDM12, они обнаружили, что у некоторых из них отсутствовали нервные окончания в ногах. У остальных нервные окончания присутствовали, но работали только наполовину.
Так что в следующий раз, когда вы будете лежать на больничной койке и возмущаться, что врач не назначил вам дополнительные препараты для успокоения боли, радуйтесь тому, что у вас есть возможность чувствовать травмированные участки. Альтернатива не такая уж приятная.
