Боли в ногах или повышенная утомляемость при ходьбе заставляют людей задуматься о возможных проблемах со стороны опорно-двигательного аппарата. Чаще всего эти симптомы могут быть свидетельством развития таких известных и распространенных заболеваний, как артроз или артрит. Но иногда они становятся признаком значительно более редких, в том числе наследственных, патологий, одним из примеров которых является мраморная болезнь.
Мраморная болезнь представляет собой исключительно редкое наследственное патологическое состояние, при котором скелетные кости постепенно уплотняются и костномозговой канал зарастает костной тканью. Другое название болезни — остеопетроз – в дословном переводе означает «каменная кость». Впервые эта болезнь была описана в 1904 году немецким врачом-рентгенологом, в честь которого получила еще одно название – болезнь Альберса-Шенберга.
Заболевание носит наследственный характер и чаще всего обнаруживается в детском возрасте. Тем не менее, известны случаи, когда оно проявляется гораздо позже, в том числе у мужчины в возрасте 72 лет. Распространенность патологии составляет примерно один эпизод на 100–500 тысяч человек независимо от пола. Однако у некоторых народностей – чувашей, марийцев, татар – заболевание встречается значительно чаще: 1 эпизод на 3500–4000 человек.
Причины
В основе остеопетроза лежит генетический дефект, обусловленный мутацией, по меньшей мере, в 8 генах. Интересно, что родители могут быть носителями мутантных генов, но не иметь симптомов заболевания.
У человека на протяжении всей жизни происходит постоянное ремоделирование костей: разрушение (резорбция) старой ткани с участием особых клеток (остеокластов) и формирование новой, за что отвечают другие клетки – остеобласты. При остеопетрозе (мраморной болезни) нарушается функционирование остеокластов. В результате на фоне постоянного костеобразования снижается резорбция. Кости уплотняются и утолщаются, сужается, а в некоторых случаях, и полностью исчезает костномозговое пространство. При этом более плотные кости обладают повышенной хрупкостью.
При рентгенографическом исследовании выявляется чрезмерная кальцификация костей. А при патологоанатомическом пораженные болезнью кости описываются как тяжелые, трудно распиливающиеся, но при этом легко раскалывающиеся. Структура кости имеет вид шлифованного мрамора.
Патологические изменения ярко проявляются в ростовых зонах, придавая соответствующим участкам костей – верхней части плечевой и большеберцовой костей, нижней части лучевой и бедренной – форму колбы. Увеличивается и деформируется череп.
Симптомы и осложнения
Симптомы заболевания зависят от его формы. Для жизнеугрожающей формы болезни (злокачественного остеопетроза) характерно развитие симптоматических проявлений в первые месяцы или даже недели жизни. Нарушение нормальной костной структуры ведет к замедлению роста, ухудшению зрения и слуха, макро- и гидроцефалии, увеличению печени и селезенки, нарушению кроветворения и т. д. У детей с остеопетрозом замедляется психическое и физическое развитие. Чрезмерный рост костной ткани в области позвоночника может приводить к сдавлению корешков спинальных нервов или спинного мозга, вызывая паралич и другие проблемы.
Доброкачественная форма заболевания может длительное время протекать без симптомов и случайно обнаруживаться при рентгенографическом обследовании по поводу травмирования или какой-либо болезни. В этом случае первые признаки патологии включают боли в ногах и утомляемость при продолжительной ходьбе. Иногда диагноз выставляется после получения человеком патологического, то есть возникающего после незначительного воздействия, перелома, чаще всего бедренной кости. При этом на месте патологического перелома может развиться воспалительный процесс (остеомиелит). По мере прогрессирования остеопетроза происходит деформация ног – например, варусное искривление в области бедер. Кроме того, возникают и постепенно прогрессируют сколиоз, артроз и другие заболевания позвоночника и суставов.
Лечение
На сегодняшний день полностью вылечить остеопетроз невозможно. Основное лечение предполагает применение консервативных методов, направленных на облегчение симптоматики. При патологическом переломе шейки бедра может потребоваться проведение эндопротезирования, а при значительной деформации – остеотомия. У малышей в возрасте полугода эффективна трансплантация костного мозга.
В Первой Медицинской Клинике успешно осуществляется лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата с применением нехирургических методов. При мраморной болезни наши специалисты рекомендуют богатую витаминами и минералами диету, для облегчения самочувствия назначаются индивидуальные курсы лечебного массажа, мануальнотерапевтического и/или остеопатического лечения, а также комплекс ЛФК.
Для лечения могут применяться антибиотики, анальгетические, противовоспалительные и иные препаратов (при необходимости назначаются в инъекционных формах — локальная инъекционная терапия).
При развитии осложнений со стороны позвоночника и/или суставов в терапевтическую схему могут включаться такие нехирургические методики, как:
- лечебные блокады – введение комплекса анестетика и противовоспалительного лекарства в точку максимальной болезненности (позволяет избавить пациента от мучительной боли буквально за минуту);
- реконструкция позвоночника;
- введение биоимпланта Bio-Osteo, получаемого из жировой ткани самого больного и способствующего торможению дегенеративных и дистрофических процессов в суставах (артроза) и активации тканевой саморегенерации;
- лечение лазером;
- терапия тромбоцитарно обогащенной плазмой;
- лечение «жидким имплантом» (препаратами гиалуроновой кислоты);
- воздействие высокоэнергетическими акустическими волнами;
- применение хондропротекторов;
- рефлексотерапия и пр.
Необходимый объем терапевтической помощи может определить только специалист после проведения диагностических процедур. При болях в суставах, спине или конечностях рекомендуем своевременно обратиться в Первую Медицинскую Клинику.
